读特客户端·深圳新闻网2022年4月21日讯（记者 杨涛 通讯员 王雄）罕见先天性膝关节脱位合并过伸（反屈）畸形的小湉湉，于今年3月中旬出生出生时就发现左膝关节过伸，左侧小腿与大腿反向成角。经坪山区妇幼保健院新生儿科准确诊断并量身定制治疗方案，坚持膝关节复位后支架固定一月，近日已能够主动屈曲膝关节至90度，且无过伸畸形，达到了治愈标准。

一个月前，湉湉出生于梅州市五华县妇幼保健院，出生时医生就发现她左小腿弯曲且向左侧上方约80°翻折，高难度的“体操式”造型顿时引起了医护人员的高度关注，这在当地医院实属罕见，医生和家长都束手无策，十分忧虑。听闻深圳市坪山区妇幼保健院新生儿科擅长治疗各种先天和后天畸形，湉湉父母多方打听联系上了该院新生儿科主任医师杨汉华，通过微信介绍了病情，并在湉湉出生2天后，心急如焚地开车连夜赶到深圳坪山就医求助。

“家长来的时候情绪十分激动，紧张的声音都在颤抖。”杨汉华医生表示，“前期看了小湉湉家长发来的照片和视频，初步诊断是左膝关节脱位。因为当时正值深圳第三轮全员核酸检测关键时期，我们向孩子家长分析了病情，劝解他们不用紧张，等疫情平稳后再来也可以。但家长还是比较紧张，执意连夜长途驱车赶来我院就诊。”

据了解，坪山区妇幼保健院高度重视新生儿畸形患者的诊治，该院危重新生儿救治中心的多项技术在全市领先。小湉湉来了以后，该院立即启动多学科联合救治机制（MDT），由新生儿科牵头，小儿外科、放射科等会诊。经过各项体格检查和左膝关节MR平扫发现，小湉湉左膝关节稍肿胀，左侧小腿与大腿反向成角，弹性固定，膝关节皮肤可见褶皱，符合先天性膝关节脱位合并过伸（反屈）畸形诊断，是一种发生率低于十万分之一的罕见先天性下肢畸形。

该病病因不明，常表现为膝关节过伸、不稳定或下肢异常体位，可单独出现也可合并综合征，或先天性髋关节脱位。该病可引起膝关节功能障碍以及局部畸形等。多见于女婴，目前尚无有效的预防措施，且病情一旦超过6个月，常须手术矫正，且预后较差。早诊断、早治疗是该病防治的关键。

据小湉湉家长介绍，孕期产检都显示正常，四维彩超也没有提示异常，宝宝出生时的奇特“造型”吓坏了所有人，当地医生都没见过这种情况，也给不出任何治疗意见，他们全家焦虑得几天没睡好觉。

“根据小湉湉的年龄、膝关节脱位程度，我们采用保守方法治疗，手法复位后辅以髋漆关节外固定支具固定，既为孩子减少手术痛苦又为家庭减轻经济压力。”该院业务院领导、小儿外科主任蒋学武教授表示，“近年来，随着二胎三胎的放开，高龄产妇增加，以及其它如环境污染等因素，新生儿先天性畸形逐渐增多。许多诸如本病例的四肢畸形，只要尽早发现、准确诊治，结果还是很好的，家长也不必过于慌张。坪山区妇幼保健院通过这几年的发展建设，危重新生儿救治中心已在新生儿内科、新生儿外科等多科协助救治新生儿内外疾病方面取得明显成效。”

“我们向坪山区妇保院敬送的锦旗也不能表达我们全家人对杨主任他们的全部谢意，要不是他们及时诊断，可能我们现在都还在四处求医。杨主任还一直宽慰我们不用太紧张，他们有十足的把握帮助孩子恢复健康。他们的信心给了我们全家力量，他们精湛的医技，不仅为孩子减少了病痛，也大大减轻了我们家庭的经济压力。这次就诊体验，让我们对深圳、对坪山区妇幼保健院精湛的医疗技术和优质的医疗服务都有了很深的信任和认可，今后我们会按照医嘱常来复查，悉心照顾孩子健康成长。”小湉湉家属深情地说。