深圳新闻网2024年7月10日讯（记者 陈颖玑 通讯员 王雄 林俊杰）近日，在华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科主任冯杰雄教授和华中科技大学同济医学院公共卫生学院郭欢副院长的牵头下，深圳市坪山区妇幼保健院承办了“先天性结构畸形多中心临床研究”项目启动会暨“出生缺陷防控综合管理”研讨会。

会议邀请了福建省妇幼保健院、山西省妇幼保健院、海南省妇女儿童医学中心、深圳市妇幼保健院等全国10个具有代表性的省、市及地区18名院领导或出生缺陷相关专业专家齐聚坪山。坪山区妇幼保健院党委书记梅树江出席会议并讲话，该院妇产科，新生儿科，儿科，检验科等50余名相关学科医务人员参会。

先天性结构畸形是指新生儿出生时伴有某种身体结构或功能的缺陷，其中心脏缺陷、神经管系统急性、消化道畸形、泌尿道畸形等严重的结构性缺陷，常可导致新生儿早夭，多需外科手术干预治疗。

世界卫生组织WHO曾提出了出生缺陷三级预防策略，但我国人口众多，经济发展程度与医疗水平的区域差别较大，目前从全国儿童先天性结构畸形登记系统中获得的发病率、发病特征和接受卫生服务的情况比较有限。

会上，华中科技大学同济医学院附属同济医院冯杰雄教授、杨继鑫教授结合多年研究实践，阐述了开展此次研究项目的重要意义，分析了目前国内客观存在的出生缺陷患儿诊断及随访相关的难点问题。

一是部分地区出生缺陷发病率统计不够精准。由于部分先天缺陷发病隐匿，并未在出生时表现出症状，各地区统计的出生缺陷发病率略低于实际的有关情况。二是部分地区对出生缺陷患儿流行病学调查存在困难。主要表现在患儿的出生、治疗和随访的医院并不固定，各医院间数据不共享，患儿流行病学调查存在困难，不利于该疾病的深入研究。此外，两位专家还特别强调，对一些发病较迟的出生缺陷患儿，也需要纳入规范的管理。

围绕上述两个出生缺陷防控综合管理相关问题，华中科技大学同济医学院公共卫生学院郭欢副院长从多中心专病队列研究建立角度，对该项目如何分工、如何开展等进行详细讲解。在场的专家教授结合当地实际情况和个人临床研究经验，表达了自己的看法和建议。经过热烈研讨，专家们一致同意将当地出生缺陷患儿诊疗全过程详细数据汇聚成一个全国性的共享数据库，为后续研究提供数据支撑，共同研究制定具有我国特色的出生缺陷的三级预防策略。

深圳市坪山区妇幼保健院小儿外科主任、本次会议主要承办者张镟博士表示，此次由冯杰雄教授牵头开展的国家级研究项目，为有效摸排全国各地区出生缺陷特点，从横断面掌握及回顾性研究揭示我国先天性结构畸形的发病率与患者获得卫生服务的社会、经济不平等之间的关系，制定符合我国国情的出生缺陷防治措施，帮助出生缺陷患儿开展规范、合理的救治意义重大。